生命科学オントロジーの基本から医療AIへの活用、精密医療の実現に向けたロードマップ
医療や生命科学の研究現場では、毎日膨大な論文や実験データ、症例報告が生まれています。しかし、「ある疾患」を指す言葉が研究者によって異なっていたらどうでしょうか？情報の統合は困難になり、AIによる解析もスムーズに進みません。
そこで重要になるのが「オントロジー」という概念です。これは、単なる用語集ではなく、概念同士の「関係性」を定義した知のネットワークです。本記事では、一見難しく感じるオントロジーの基本から、Gene Ontologyなどの具体例、そして最新のAI活用までをステップバイステップで紐解いていきます。
オントロジー（Ontology）とは、もともと哲学用語で「存在論」を意味しますが、情報科学の世界では「特定の知識領域における概念と関係性の体系的な整理」を指します。
医療現場に例えるなら、診断名、症状、検査値、治療薬といった要素を整理し、「この疾患にはこの症状が伴い、この検査値が関連する」という論理的なつながりを明示することです。これにより、コンピュータは単なる「文字列」としてではなく、意味を持った「知識」としてデータを扱えるようになります。
この技術があるおかげで、異なる病院の電子カルテデータや、世界中の論文データベースを横断的に検索し、統合的な解析を行うことが可能になるのです。まさに、医療ビッグデータを活用するための「共通の物差し」と言えるでしょう。
生命科学分野で最も成功しているオントロジーが、Gene Ontology（GO）です。これは1998年に始まったプロジェクトで、遺伝子やタンパク質の機能を、生物種を問わず共通の言葉で表現することを目指しています。
GOは、以下の3つの主要な観点（カテゴリ）から構成されています。
このように階層構造で整理されているため、研究者は自分の対象とする遺伝子が「どのような仕組みに関わっているのか」を、世界中の研究者と同じ基準で議論できるようになりました。
オントロジーは研究室の中だけのものではありません。臨床現場に近い領域でも、「GO解析」や「疾患オントロジー」が大きな力を発揮しています。
例えば、がん患者さんの組織サンプルから得られた遺伝子発現データを解析する際、どの機能を持つ遺伝子群が活発になっているかを統計的に割り出すのがGO解析です。これにより、目に見える症状の裏側で、どの生物学的な回路が異常を起こしているのかを論理的に推測できます。
また、希少疾患の診断支援において、NANDO（Nanotechnology Ontology）や、より一般的なHPO（Human Phenotype Ontology）などのオントロジーが活用されています。患者さんの症状（表現型）をオントロジーで数値化することで、過去の症例データベースと照合し、原因遺伝子を特定する精度が飛躍的に向上しています。
近年、ChatGPTに代表される大規模言語モデル（LLM）の登場により、オントロジーの活用は新たなフェーズに入りました。これまでは専門家が手作業で整備してきたオントロジーですが、AIが論文を読み込み、自動で新しい概念や関係性を抽出する試みが進んでいます。
LLMは文章を作るのは得意ですが、時に「ハルシネーション（もっともらしい嘘）」をつくことが欠点です。ここに厳密な「オントロジー」を組み合わせることで、AIの回答に論理的な正確性を持たせる手法（RAG：検索拡張生成など）が注目されています。
これにより、医師や研究者が「最新の論文数万本の中から、特定の機序に関連する新薬候補を探して」とAIに指示した際、オントロジーに基づいた極めて信頼性の高い回答が得られるようになる未来がすぐそこまで来ています。
オントロジーは、一見すると地味な「言葉の整理」に見えるかもしれません。しかし、その実体は、複雑な生命現象をデジタル化し、人間とAIが協力して病気に立ち向かうための強力な武器です。
これらのプロセスを通じて、一人ひとりの患者さんに最適な治療を届ける「精密医療」が実現していきます。私たちファーマAIラボも、このオントロジー技術を駆使して、より革新的な医療情報の提供に貢献してまいります。
本記事の内容は執筆時点の情報を基に作成されていますが、医学的・科学的情報の正確性や最新性を保証するものではありません。具体的な診断や治療については、必ず専門医にご相談ください。本記事の利用によって生じたいかなる損害についても、当ラボおよび筆者は一切の責任は負わないものとします。
本記事は生成AI (Gemini)を活用して作成しています。内容については十分に精査しておりますが、誤りが含まれる可能性があります。お気づきの点がございましたら、コメントにてご指摘いただけますと幸いです。
Amazonでこの関連書籍「できるGoogle NotebookLM 可能性は無限大！自分専用AIノート活用法 (できるシリーズ)」を見る